Síndrome de opsoclonus-mioclonus-ataxia: relato de caso / Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome: case report

Objetivo: descrever um caso da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia. Relato de caso: uma menina de 2 anos de idade passou a apresentar, há 1 ano, distúrbio da marcha, cefaléia e dificuldade visual. Ao exame físico tinha movimentos...

Objective: to report a case of opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome. Case report: a two years old girl was taken to hospital with a complaint of gait difficulty, headache and visual impairment lasting one year. At physical exam fast eyes movement...

A case report of neonatal alloimmune thrombocytopenic purpura: the importance of correct diagnosis for future pregnancies

CONTEXTO: Púrpura trombocitopênica neonatal aloimune (PTNA) é uma doença neonatal caracterizada por aloimunização materna contra as plaquetas fetais, que apresentam antígenos herdados do pai. Podem ocorrer hemorragias cerebrais, levando à morte ou a anomalias neurológicas permanentes. RELATO DE CASO: Mulher saudável, de 30 anos, deu à luz, por parto cesariano na 36ª semana de gestação, seu primeiro filho. Com 10 horas de vida, o recém-nascido apresentou petéquias e contagem de 8 x 103 plaquetas/µl no sangue periférico; foi medicado com imunoglobulina e recebeu alta após 18 dias de internação, com 100 x 103 plaquetas/µl. A causa da trombocitopenia não foi elucidada na época. Um ano depois, a criança morreu de neuroblastoma. Como os pais desejavam outro filho, foram encaminhados para investigação da trombocitopenia. Genotipagem plaquetária e pesquisa de anticorpos antiplaquetários foram realizadas, mostrando total falta de concordância entre os sistemas HPA-1 do pai (HPA-1a1a) e da mãe (HPA-1b1b) e anticorpos anti-HPA-1a no soro da mãe. Concluímos que o primeiro bebê nasceu com PTNA. Por isso, na segunda gravidez, a mãe foi tratada com diversas infusões de imunoglobulina intravenosa. Foi realizado cuidadoso monitoramento por ultra-som, com resultados normais para mãe e feto durante a gravidez. O segundo bebê nasceu por cesárea às 39 semanas, apresentando 92 x 103 plaquetas/µl seis horas após o nascimento. As plaquetas do recém-nascido foram genotipadas como HPA-1a1b e o soro da mãe novamente mostrou anticorpos anti-HPA-1a. Não houve hemorragia. A terapia de infusão de imunoglobulina foi efetiva na prevenção da PTNA no segundo filho.

Neuroblastoma / Neuroblastoma

O trabalho tece consideraçoes gerais sobre o conceito e características dos neuroblastomas, estuda sua incidência, etiologia e quadro clínico do tumor primário e das metástases, analisa os critérios diagnósticos, estadiamento do tumor, fatores prognósticos e tramento

Diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal de neuroblastoma / Prenatal ultrasound diagnosis of neuroblastoma

O neuroblastoma de adrenal é o tumor sólido mais comum na infância. Todavia, é uma patologia relativamente rara e de baixa incidência. O prognóstico da doença está intimamente relacionado com a época do diagnóstico. Em vista disso, o diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal de neuroblastoma de adrenal se apresenta como o método de escolha, pois permite detecçao o precoce nao-invasiva e sem periculosidade para o feto, bem como avaliaçoes seriadas e acuradas da doença. Este artigo faz uma análise que objetiva reunir os dados mais recentes da literatura para auxiliar na sistematizaçao da abordagem diagnóstica, para enfatizar a epidemiologia, os padroes ecográficos e o diagnóstico diferencial, e ainda revisar a etiopatogenia da doença.